Scoperto un nuovo gene-bifronte, la sua mutazione provoca la SLA

Grazie a uno studio, che ha coinvolto oltre 100 laboratori e oltre 300 ricercatori, è stato identificato un nuovo gene-bifronte che, mutando, provoca la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica).

Questo gene-bifronte, nome in codice KIF5A, non è responsabile solo della SLA, ma può provocare altre diverse malattie.

Nicola Ticozzi, dell’Istituto Auxologico Italiano, dichiara: “Studiando, attraverso una metodica innovativa, il DNA di oltre 35.000 pazienti affetti da SLA e di più di 100.000 soggetti sani, abbiamo scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l’isoforma 5A della kinesina”.

La kinesina è una proteina fondamentale per il funzionamento dei motoneuroni e una mutazione del gene KIF5A può provocare la degenerazione di assoni e dendriti, prolungamenti citoplasmatici dei neuroni. Questa scoperta servirà da base per produrre nuove neuroterapie efficaci.